Laboratorio di Neurobiologia Molecolare e Cellulare

Il Laboratorio di Neurobiologia Cellulare e Molecolare analizza i meccanismi molecolari alla base della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e del sarcoma di Ewing. Gli studi sono rivolti ai diversi aspetti legati al metabolismo dell'acido ribonucleico (RNA). L'obiettivo è comprendere la regolazione genica che avviene dopo la trascrizione dell’RNA messaggero (mRNA) e studiare l'impatto che i meccanismi di trasduzione del segnale esercitano su quest’ultimo.

Sarcoma di Ewing

Il sarcoma di Ewing è una neoplasia che ha origine nelle ossa e nei tessuti molli. Si sviluppa soprattutto in bambini e adolescenti. Dal punto di vista genetico, è caratterizzato da traslocazioni che coinvolgono i cromosomi 11 e 22. Le traslocazioni cromosomiche rappresentano alterazioni della struttura dei cromosomi, derivanti da uno scambio di cromosomi non omologhi. Conducono alla produzione di una proteina aberrante, che attiva il processo di trasformazione tumorale. Gli studi del Laboratorio mirano a individuare i meccanismi di trascrizione e post-trascrizione nell’espressione genica dalla proteina aberrante (la proteina EWS-FLI1). L’obiettivo è identificare i target molecolari di questo potente oncogene.

Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una patologia neurodegenerativa e, sebbene la maggior parte delle sue manifestazioni sia sporadica, circa il 10 per cento può essere ricondotto a una causa genetica. Recenti studi hanno dimostrato che le mutazioni dei geni coinvolti nel metabolismo degli RNA hanno un ruolo cruciale nello sviluppo della patologia. Attraverso tecniche di sequenziamento del DNA basate su analisi scientifiche automatizzate (high-throughput) il Laboratorio studia il ruolo di questi geni e mira a identificare i rispettivi target molecolari, per sviluppare nuovi approcci terapeutici.

Riparazione Muscolare

Altro ambito di ricerca del Laboratorio di Neurobiologia Cellulare e Molecolare riguarda la purificazione di cellule satelliti, che favoriscono la riparazione muscolare, e i precursori fibro-adipogeneici, che hanno permesso d’identificare i meccanismi molecolari cruciali per il differenziamento muscolare. L’alterazione dell’espressione genica è alla base di numerose patologie. Gli stessi precursori fibroadipogeneici, quando perdono la propria capacità di rigenerare il muscolo per un’alterazione molecolare, assumono un ruolo determinante nella progressione della distrofia muscolare di Duchenne. Le ricerche finora condotte hanno permesso al Laboratorio d’identificare target molecolari coinvolti nella regolazione dell’espressione genica alla base delle patologie muscolari.