Laboratorio di Medicina Genomica
Ambiti di Ricerca
Il Laboratorio di Medicina Genomica UILDM indaga la caratterizzazione delle patologie neuromuscolari, con particolare attenzione alla distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSH). Nell’ambito della FSH il Laboratorio ha sviluppato con Telethon progetti di ricerca e collaborazioni con diversi centri clinici e genetici italiani.
Il Laboratorio è impegnato anche nell’identificazione dei fattori genetici responsabili dello sviluppo, della progressione e della suscettibilità di malattie oculari a eziologia mendeliana e multifattoriale. Le malattie principalmente studiate sono la retinite pigmentosa, la degenerazione maculare legata all'età, la malattia di Stargardt e la malattia di Best.
Collaborazioni
- Adelaide and Meath Hospital, Dublino (Irlanda)
- Arthritis Research UK Centre for Genetics and Genomics, University of Manchester (Regno Unito)
- Centre for Biostatistics, Institute of Population Health, University of Manchester (Regno Unito)
- Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Terapia delle Distrofie Retiniche, Policlinico Umberto I, Roma
- CogGene Group, Discipline of Biochemistry and School of Psychology, National University of Ireland, Galway (Irlanda)
- Department of Clinical Medicine, Institute of Molecular Medicine, Trinity College, Dublino (Irlanda)
- Department of Public Health and Clinical Medicine, Rheumatology, University Hospital, Umeå (Svezia)
- Department of Rheumatology, St. Vincent's University Hospital, UCD School of Medicine and Medical Sciences and Conway Institute of Biomolecular and Biomedical Research, University College, Dublino (Irlanda)
- Dermatology Centre, Salford Royal NHS Foundation Trust, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre (Regno Unito)
- Diamantina Institute, Translational Research Institute, Princess Alexandra Hospital, Brisbane, Queensland (Australia)Dipartimento di Scienze della Vita, Università di Modena e Reggio Emilia, Modena
- Division of Rheumatology and Fraunhofer IME-Project-Group Translational Medicine and Pharmacology, Goethe University, Frankfurt (Germania)
- Fondazione Telethon
- Institute of Human Genetics, University of Erlangen-Nuremberg (Germania)
- Kellgren Centre for Rheumatology, Central Manchester Foundation Trust, NIHR Manchester Biomedical Research Centre (Regno Unito)
- JDRF/Wellcome Trust Diabetes and Inflammation Laboratory, Department of Medical Genetics, NIHR Cambridge Biomedical Research Centre, Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge (Regno Unito)
- Laboratorio di Genetica Medica, Università degli Studi di Roma Tor Vergata
- Monash University, Melbourne (Australia)
- NIHR Leeds Musculoskeletal Biomedical Research Unit, Leeds Institute of Molecular Medicine, University of Leeds (Regno Unito)
- NIHR Manchester Musculoskeletal Biomedical Research Unit, Central Manchester Foundation Trust and University of Manchester, Manchester Academy of Health Sciences (Regno Unito)
- Policlinico Universitario Agostino Gemelli, Roma
- Polo Nazionale di Servizi e Ricerca per la Prevenzione della Cecità e la Riabilitazione Visiva degli Ipovedenti, Policlinico Universitario Agostino Gemelli, Roma
- Rheumatology Department, Haywood Hospital, Health Services Research Unit, Institute of Science and Technology in Medicine, Keele University (Regno Unito)
- Royal National Hospital for Rheumatic Diseases and Department of Pharmacy and Pharmacology, University of Bath (Regno Unito)
- UILDM - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare
- UOSD Patologie Retiniche, Fondazione Policlinico Tor Vergata (PTV), Roma
Progetti Attivi
Laboratorio di Medicina Genomica UILDM
Via Ardeatina, 354 – 00179 Roma (Piano Terra)
T. (+39) 06.5150.1550 | F. (+39) 06.5150.1551 | M. (+39) 389.9227050 | medicina.genomica@hsantalucia.it
Trombofilia
- ACE (I/D)
- AGT (Met235Thr)
- APO B (R3500Q)
- APO E (Cys112Arg + Arg158Cys)
- Beta Fibrinogeno ( -148C>T e -455G>A)
- Fattore II (protrombina G20210A)
- Fattore V (H1299R)
- Fattore V (R306T)
- Fattore V (Y1702C)
- Fattore V Leiden (G1691A)
- Fattore XIII (Val34Leu)
- HPA1/GPIIIA (T1565C)
- MTHFR A1298C
- MTHFR C667T
- PAI-1 (-675 4G/5G)
Citogenetica (anche Molecolare)
- Array-CGH
- Cariotipo
- FISH painting
- FISH per studio del gene PMP22 (CMT/HNPP)
- FISH per studio microdelezione delle regioni subtelomeriche
Screening aneuploidie fetali
- G-TEST (screening non invasivo – NIPT)
- QF-PCR
Genetica Molecolare
Routine diagnostica
- Cariotipo su sangue periferico
- Fibrosi Cistica (analisi estesa)
- Genotipizzazione HLA B27
- Genotipizzazione HLA I classe A
- Genotipizzazione HLA I classe B
- Genotipizzazione HLA I classe C
- Genotipizzazione HLA II classe DQ e DR
- Genotipizzazione HLA morbo celiaco (DQ2/DQ8)
Malattie rare
- Acondroplasia
- Analisi molecolare dei geni BRCA1 e BRCA2
- Analisi molecolare del gene PRSS1 (pancreatite)
- Analisi molecolare del gene TCOF1 (sindrome di Treacher-Collins)
- Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
- Diagnosi molecolare del gene SPINK1 (pancreatite)
- Disomia Uniparentale (Sindromi di Prader-Willi, Angelman, Beckwith-Wiedeman, Silver-Russell)
- Displasia ectodermica (EDA1)
- Distrofia Miotonica di tipo 1 e di tipo 2 (DM1/DM2)
- Emocromatosi (HFE) (C282Y/ H63D)
- Fibrosi Cistica (analisi tradizionale, analisi estesa, secondo livello, terzo livello)
- Galattosemia
- Ipocondroplasia
- Malattia di Norrie
- Miopatia miotubulare, legata all'X
- Sindrome della X-Fragile o Sindrome di Martin-Bell (FRAXA)
- Sordità Congenita (Connessina 26 - CX26 - Regione codificante)
- Sordità congenita (Connessina 30 - CX30)
- Sordità congenita (Connessine 26 e 30 - CX26, CX30)
- Sordità genetica da aminoglicosidi (A1555G)
- Talassemia Beta Principali mutazioni (22)
Test del portatore
- Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
- Fibrosi Cistica (analisi estesa)
- Sindrome della X-Fragile (FRAXA)
Farmacogenetica
- ABC HSR (Ipersensibilità a terapia con Abacavir)
- Polimorfismi del gene IL28B
Test di suscettibilità
- Polimorfismi geni ESR1 ed ESR2 (IVS1-397 T/C; 39*G>A)
- Test molecolare per steatosi epatica non alcolica (NAFLD)
Neurogenetica
- Analisi dei geni responsabili delle forme recessive di malattia di Parkinson (PARK-2, PARK-6, PARK-7)
- Analisi delezioni genetiche responsabili di Parkinsonismi
- Analisi delle varianti responsabili delle forme dominanti di malattia di Parkinson (PARK-1, PARK-8, GBA)
- Diagnosi molecolare estesa delle distrofie muscolari dei cingoli (geni MYOT, LMNA, CAV3, DES, DNAJB6, CAPN3, DYSF, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, TCAP, FKRP, ANO5, FKTN)
- Distrofia di Emery-Dreifuss legata all'X (gene EMD)
- Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD)
- Distrofia Facio-Scapolo-Omerale di tipo 2 (FSHD2)
- Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2B (gene DYSF)
- Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2C (gene SGCG)
- Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2I (gene FKRP)
- Distrofia muscolare di Duchenne/Becker
- Genotipizzazione polimorfismi APO-E
- Malattia di Alzheimer familiare (analisi di I livello e livello II)
- Paraparesi spastica familiare
Nutrigenetica
- Test di suscettibilità alla celiachia (HLA DQ2, DQ8, DR4)
- Test per l’intolleranza al lattosio (gene LCT)
Genetica Oculare
- Degenerazione maculare legata all’età (DMLE)
- Malattia di Best
- Malattia di Stargardt
- Retinite Pigmentosa (analisi di I livello e livello II)
Indagini di Paternità e Genetica Forense
- Indagini di paternità (analisi completa, madre-figlio, presunto padre, comprensiva di elaborazione statistica del risultato)
- Test di zigosità
Infertilità Maschile (Oligo-Azzospermia)
- Microdelezioni Cromosoma Y (AZF)
Infertilità Femminile
- Ab ANA anti nucleo
- Ab anti Beta2-glicoproteina IgC
- Ab anti Beta2-Glicoproteina IgM,
- Ab anti cardiolipina IgG
- Ab anti cardiolipina IgM
- Ab anti-tireoglobulina
- Ab anti-tireoperossidasi
- Ab HBc (IgG-igM)
- Ab HCV
- Ag HBs
- Aldosterone Plasmatico in ortostatismo
- AMH ormone anti-mulleriano
- Analisi fattori coagulazione: Fattore V Leiden / Fattore II / MTHFR (C677T) / MTHFR (A1298C)
- Anticorpi Anti Chlamydia IgG, Anticorpi Anti Chlamydia IgM
- Antitrombina III Funzionale
- ASA anticorpo anti-spermatozoo
- ASMA Ab anti muscolo liscio
- CA125, CEA, CA19-9
- Citomegalovirus IgG, IgM
- DHEA-S
- Emoglobina A2, Emoglobina F
- FSH ormone follicolo stimolante
- FT3, FT4
- G-6-PDH
- Glicemia (siero)
- Gruppo sanguigno e fattore Rh
- HIV
- Insulina
- LAC lupus anti-coagulant
- Omocisteina
- Progesterone
- Prolattina
- Proteina C Coagulativa Funzionale
- Proteina S libera
- Rosolia IgG, IgM-
- Testosterone
- TORCH
- Toxoplasma IgG, IgM-
- VDRL e TPHA
Analisi Virologiche
- Chlamydia Trachomatis qualitativo
- Chlamydia Ureoplasma+ Neisseria+Micoplasma+Trichomonas
- Citomegalovirus quantitativo
- HBV DNA qualitativo e quantitativo
- HCV qualitativo e quantitativo
- HCV RNA (genotipo)
- HIV RNA viremia qualitativa e quantitativa
- HPV RNA rischio oncogenico
- HPV screening
- HPV screening e genotipizzazione
- HPV tipizzazione
- HSV 1 e 2 DNA viremia qualitativa
- Micobacterium Tubercolosis qualitativo
- Mycoplasmi urogenitali (genoma)
- Neisseria Gonorrheae DNA ricerca qualitativa
- Toxoplasma qualitativo
- Toxoplasma qualitativo e quantitativo
- Varicella Zoster DNA