Cristina Peconi | Fondazione Santa Lucia
Attività di Ricerca 

Svolge attività nel settore della Genetica Molecolare. Ha lunga esperienza dei metodi di estrazione di DNA/RNA da sangue, liquido amniotico diretto, liquido amniotico coltivato, trofoblasto, mesenchima, saliva, tessuti inclusi in paraffina/formalina. Elettroforesi di DNA, PCR. Quantificazione degli acidi nucleici mediante saggi spettrofotometrici e molecolari. Quantificazione degli acidi nucleici e discriminazione allelica mediante Real-Time PCR. Elettroforesi capillare, sequenziamento genico mediante metodologia Sanger e piattaforme di nuova generazione per il sequenziamento massivo in parallelo e relativa analisi dei dati. Negli anni si è occupata di diagnosi prenatali e postatali di disomie uniparentali (UPD), diagnosi molecolare di malattie monogeniche, PCR Fluorescente Quantitativa (QF-PCR), analisi di linkage mediante marcatori microsatelliti caldi e freddi, indagini di genetica forense, tipizzazione di tracce biologiche, analisi di STRs, analisi del genoma mitocondriale, analisi dei marcatori di discendenza, calcoli biostatici, identificazione di geni di suscettibilità delle malattie complesse, analisi di gene-mapping, analisi di Linkage Disequilibrium, studi di associazione caso-controllo.

Biografia 

2016 - oggi: Lavora nel laboratorio di Genetica Molecolare UILDM sito presso la Fondazione Santa Lucia come biologo impegnato nella ricerca e nella diagnosi delle malattie ereditarie. Effettua diagnosi genetica molecolare per diverse patologie genetiche impiegando tecniche e metodologie standard e di nuova generazione.

2010 - 2014: Ha lavorato presso il Laboratorio di Genetica Medica dell’Università  di Roma Tor Vergata, Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione, Cattedra di Genetica Medica con incarico di tecnico di laboratorio a tempo determinato per il Policlinico di Roma Tor Vergata.

2007 - 2010: Ha svolto, come borsista, attività di tecnico di laboratorio presso il Laboratorio di Genetica Medica dell’Università  di Roma Tor Vergata, Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione, Cattedra di Genetica Medica.

2003 - 2009: Consegue il diploma di Laurea Specialistica in Biotecnologie Mediche presso l'Università di Roma Tor Vergata. 

PSORS2 markers are not associated with psoriatic arthritis in the Italian population. Giardina E, Predazzi I, Sinibaldi C, Peconi C, Amerio P, Costanzo A, Paradisi A, Capizzi R, Paradisi M, Chimenti S, Taccari E, Novelli G, Hum Hered, 2006.

A multiplex molecular assay for the detection of uniparental disomy (UPD) for human  chromosome 15. Giardina E, Peconi C, Cascella R, Sinibaldi C, Nardone AM, Novelli G,  Electrophoresis, 2008. 

A multiplex molecular assay for the detection of uniparental disomy for human chromosome 7. Giardina E, Peconi C, Cascella R, Sinibaldi C, Foti Cuzzola V, Nardone AM, Bramanti P, Novelli G, Electrophoresis, 2009.

Typing of ARMS2 and CFH in age-related macular degeneration: case-control study and assessment of frequency in the Italian population.  Ricci F, Zampatti S, D'Abbruzzi F, Missiroli F, Martone C, Lepre T, Pietrangeli I, Sinibaldi C, Peconi C, Novelli G, Giardina E, Arch Ophthalmol., 2009. 

Transabdominal coelocentesis as early source of fetal DNA for chromosomal and molecular diagnosis. Pietropolli A, Vicario R, Peconi C, Zampatti S, Quitadamo MC, Capogna MV, Ragazzo M, Nardone AM, Postorivo D, Spitalieri P, Sarta S, Ratto F, Novelli G, Sangiuolo F, Piccione E, Giardina E, J Matern Fetal Neonatal Med., 2014.

Common sequence variants in the LOXL1 gene in pigment dispersion syndrome and pigmentary glaucoma. Giardina E, Oddone F, Lepre T, Centofanti M, Peconi C, Tanga L, Quaranta L, Frezzotti P, Novelli G, Manni G, BMC Ophthalmol., 2014. 

Genetic Analysis of Ten Gonosomal STR Loci in an Italian Population Using the Elucigene QST*R-XY Amplification Kit.  Ottaviani E, Peconi C, Pietrangeli I, Marsella TL, Arcudi G, Novelli G and Giardina E, J Forensic Res, 2015.