Nel corso degli anni mi sono occupato dello studio di alcune forme di distrofia muscolare, particolarmente nei seguenti ambiti.
- Studi molecolari nelle distrofie muscolari Xp21-Linked (distrofie muscolari di Duchenne e di Becker – DMD/BMD): caratterizzazione molecolare delle distrofinopatie; analisi delle mutazioni nel gene della distrofina; studi di espressione del gene della distrofina in tessuti diversi (linfociti, linfoblasti, muscolo scheletrico, muscolo cardiaco, fibroblasti, ecc.) e correlazioni genotipo-fenotipo; diagnosi prenatale nelle gravidanze a rischio tramite analisi del DNA fetale estratto da villi coriali o da amniociti.
- Studi molecolari nella distrofia muscolare Facio-scapolo-omerale ad eredità autosomica dominante (FSHD): caratterizzazione molecolare della malattia; analisi molecolare delle traslocazioni subtelomeriche 4q35-10q26; studi familiari per la ricerca dei portatori (anche in fase preclinica od asintomatica); studi sulla penetranza della malattia; diagnosi prenatale nelle gravidanze a rischio con analisi del DNA estratto da villi coriali.
Ho svolto diagnosi molecolari di distrofie muscolari e acquisisce tecniche come inclusione di leucociti in blocchetti di agarosio ed estrazione di DNA ad alto peso molecolare, purificazione del DNA plasmidico, PCR, reverse transcriptasi-PCR, purificazione del DNA genomico, restrizione enzimatica elettroforesi su gel di agarosio e acrilamide, PFGE (pulse field gel electrophoresis), sequenziamento del DNA, Southern Blot, marcatura di sonde radioattive.
2004: Biologo ricercatore, Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM).
2000 – 2004: Contratto di collaborazione coordinata e continuativa con l’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM), presso l’istituto di Neurologia dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma.
1999 – 2000: Tirocinio post laurea, Istituto di Biologia Cellulare, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR).
1999: Laurea in Scienze Biologiche, Sapienza – Università di Roma.
1997 – 1999: Tesi sperimentale presso l’Istituto di Biologia Cellulare, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR).
Sequence homology between 4qter and 10qter loci facilitates the instability of subtelomeric KpnI repeat units implicated in Facioscapulohumeral muscular dystrphy, Cacurri S, Piazzo N, Deidda G, Vigneti E, Galluzzi G, Colantoni L, Merico B, Ricci E, Felicetti L, Am J Hum Genet, 1998, 181-190.
Molecular analysis of 4q35 rearrangements in fascioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD): application to family studies for a correct genetic advice and a reliable prenatal diagnosis of the disease, Galluzzi G, Deidda G, Cacurri S, Colantoni L, Piazzo N, Vigneti E, Ricci E, Servidei S, Merico B, Pachì A, Brambati B,Mangiola F, Tonali P, Felicetti L, Neuromuscular Disorders, 1999, 9(3):190-8.
Progress in the molecular diagnosis of Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) and correlation betwenn the number of KpnI repeats at the 4q35 locus and clinical phenotype, Ricci E, Galluzzi G, Deidda G, Cacurri S, Colantoni L, Merico B, Piazzo N, Servidei S, Vigneti E, Pasceri V, Silvestri G,Mirabella M, Mangiola F, Tonali P, Felicetti L, Ann. Neurology, 1999, 751-757.
Parallel protein and transcript profiles of FSHD patient muscles correlate to the D4Z4 arrangement and reveal a common impairment of slow to fast fibre differentiation and a general deregulation of MyoD-dependent genes, Celegato B, Capitanio D, Pescatori M, Romualdi C, Pacchioni B, Cagnin S, Viganò A, Colantoni L, Begum S, Ricci E, Wait R, Lanfranchi G, Gelfi C, Proteomics, 2006, 6(19):5303-21.
RAGE-NF-kappaB pathway activation in response to oxidative stress in facioscapulohumeral muscular dystrophy, Macaione V, Aguennouz M, Rodolico C, Mazzeo A, Patti A, Cannistraci E, Colantone L, Di Giorgio RM, De Luca G, Vita G, Acta Neurol Scand., 2007, 115(2):115-21.
The Facioscapulohumeral muscular dystrophy region on 4qter and the homologous locus on 10qter evolved independently under different evolutionary pressure, Rossi M, Ricci E, Colantoni L, Galluzzi G, Frusciante R, Tonali PA, Felicetti L BMC Med Genet., 2007, 2;8:8.
Alzheimer's Disease (AD) and Mild Cognitive Impairment (MCI) Patients are Characterized by Increased BDNF Serum Levels, Angelucci F, Spalletta G, di Iulio F, Ciaramella A, Salani F, Colantoni L, Varsi AE, Gianni W, Sancesario G, Caltagirone C, Bossù P, Curr. Alzheimer Res., 2010, 7(1):15-20.
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: do Neurotrophins play a role?, Angelucci F, Colantoni L, Muscle Nerve, 2010, 41(1):120-7.