Il Prof. Emiliano Giardina si occupa dello studio e della caratterizzazione molecolare di patologie genetiche di tipo semplice e complesso con particolare riferimento alle patologie neurodegenerative, neuromuscolari e oculari. Effettua consulenze di genetica forense e consulenze genetiche per la conferma diagnostica di:
- malattie genetiche sia in epoca prenatale che postnatale
- farmacogenomica
- definizione del rischio genomico individuale
- definizione del rischio familiare e di ricorrenza di malattie genetiche mendeliane
L'attività di ricerca del Prof. Emiliano Giardina si concentra in particolare sulle caratterizzazione genetica di patologie umane di tipo mendeliano e complesso. Il Prof. Giardina ha sviluppato e validato diversi protocolli innovativi per la caratterizzazione genetica delle malattie dermatologiche, neurodegenerative, neuromuscolari e oculari, e ha sviluppato protocolli per l’applicazione della farmacogenomica nella pratica clinica.
Le ricerche finora svolte hanno determinato l'identificazione di nuovi geni responsabili dello sviluppo di numerose patologie umane. Il Laboratorio di Medicina Genomica UILDM, diretto dal Prof. Giardina, realizza analisi di genomica avanzata, sia a fini diagnostici che di ricerca, effettua consulenze genetiche in modalità di teleconsulenza e svolge servizi per la ricerca su tutto il territorio nazionale.
dal 2015Professore Associato in Genetica Medica, Università degli Studi di Roma Tor Vergata
dal 2014Direttore del Laboratorio di Medicina Genomica UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), Fondazione Santa Lucia IRCCS
dal 2013Direttore e fondatore della Scuola Permanente di Biologia Forense presso Università degli Studi di Roma Tor Vergata, finanziata dall’Ordine Nazionale dei Biologi
dal 2013Direttore del Laboratorio di Genetica Forense, Università degli Studi di Roma Tor Vergata
dal 2011Direttore del Master di II livello in Genetica Forense, Università degli Studi di Roma Tor Vergata
2010Specializzazione in Genetica Medica
2006Dottore di Ricerca in Fisiopatologia della morte cellulare
2000Diploma di Laurea in Scienze Biologiche, Università degli Studi di Roma Tor Vergata
Membro del Comitato di Bioetica della Fondazione Santa Lucia IRCCS
Coordinatore nazionale del Gruppo di Lavoro per la Genetica Forense istituito dalla SIGU (Società Italiana di Genetica Forense)
Membro del Comitato di Bioetica per la pratica clinica dell'Ospedale San Giovanni Calibita-Fatebenefratelli (Isola Tiberina) di Roma
Membro titolare del Tavolo Permanente Interforze ed Interdisciplinare a Supporto della Banca dati Nazionale del DNA
Responsabile per la Biologia Forense presso l'Ordine Nazionale dei Biologi
Premio "Cavalierato Giovanile" per i contributi scientifici offerti nel campo della genetica medica
R. Cascella, C. Strafella, M. Ragazzo, S. Zampatti, P. Borgiani, S. Gambardella, A. Pirazzoli, G. Novelli, E. Giardina, Direct PCR: a new pharmacogenetic approach for the inexpensive testing of HLA-B*57:01, in The Pharmacogenomics Journal (2015) 15 (2), 196-200.
F. Ricci, G. Staurenghi, T. Lepre, F. Missiroli, S. Zampatti, R. Cascella, P. Borgiani, L.T. Marsella, C.M. Eandi, A. Cusumano, G. Novelli, E. Giardina, Haplotypes in IL-8 Gene Are Associated to Age-Related Macular Degeneration: A Case-Control Study, in PLoS One (2013) 8 (6), e66978.
M. Apel, S. Uebe, J. Bowes, E. Giardina, E. Korendowych, K. Juneblad, F. Pasutto, A.B. Ekici, R. McManus, P. Ho, I.N. Bruce, A.W. Ryan, F. Behrens, B. Böhm, H. Traupe, J. Lohmann, C. Gieger, H.E. Wichmann, L. Padyukov, O. Fitzgerald, G.M. Alenius, N.J. McHugh, G. Novelli, H. Burkhardt, A. Barton, A. Reis, U. Hüffmeier, Variants in RUNX3 contribute to susceptibility to psoriatic arthritis, exhibiting further common ground with ankylosing spondylitis, in Arthritis & Rheumatology (2013) 65 (5), 1224-1231.
X. Estivill, A.M. Bowcock, G.C. Krueger, W. Weger, J. Worthington, R. Tazi-Ahnini, F.O. Nestle, A. Hayday, P. Hoffmann, J. Winkelmann, C. Wijmenga, C. Langford, S. Edkins, R. Andrews, H. Blackburn, A. Strange, G. Band, R.D. Pearson, D. Vukcevic, C.C. Spencer, P. Deloukas, U. Mrowietz, S. Schreiber, S. Weidinger, S. Koks, K. Kingo, T. Esko, A. Metspalu, H.W. Lim, J.J. Voorhees, M. Weichenthal, H.E. Wichmann, V. Chandran, C.F. Rosen, P. Rahman, D.D. Gladman, C.E. Griffiths, A. Reis, J. Kere, Collaborative Association Study of Psoriasis (CASP), Genetic Analysis of Psoriasis Consortium, Psoriasis Association Genetics Extension, Wellcome Trust Case Control Consortium 2, R.P. Nair , A. Franke, J.N. Barker, G.R. Abecasis, J.T. Elder, R.C. Trembath, L.C. Tsoi, S.L. Spain, J. Knight, E. Ellinghaus, P.E. Stuart, F. Capon, J. Ding, Y. Li, T. Tejasvi, J.E. Gudjonsson, H.M. Kang, M.H. Allen, R. McManus, G. Novelli, L. Samuelsson, J. Schalkwijk, M. Ståhle, A.D. Burden, C.H. Smith, M.J. Cork, Identification of 15 new psoriasis susceptibility loci highlights the role of innate immunity, in Nature Genetics (2012) 44 (12), 1341-1348.
T. Lepre, R. Cascella, M. Ragazzo, E. Galli, G. Novelli, E. Giardina, Association of KIF3A, but not OVOL1 and ACTL9, with atopic eczema in Italian patients, in British Journal of Dermatology (2013) 168 (5), 1106-1108.
E. Giardina, U. Hüffmeier, J. Ravindran, F. Behrens, T. Lepre, N.J. McHugh, E. Korendowych, H. Burkhardt, G. Novelli, A. Reis, Tumor necrosis factor promoter polymorphism TNF*-857 is a risk allele for psoriatic arthritis independent of the PSORS1 locus, in Arthritis & Rheumatology (2011) 63 (12), 3801-3806.
R. Cascella, V. Foti Cuzzola, T. Lepre, E. Galli, V. Moschese, L. Chini, C. Mazzanti, P. Fortugno, G. Novelli, E. Giardina, Full sequencing of the FLG gene in Italian patients with atopic eczema: evidence of new mutations, but lack of an association, in Journal of Investigative Dermatology (2011) 131 (4), 982-984.
Genetic Analysis of Psoriasis Consortium & the Wellcome Trust Case Control Consortium 2, A. Strange, F. Capon, C.C. Spencer, J. Knight, M.E. Weale, M.H. Allen, A. Barton, G. Band, C. Bellenguez, J.G. Bergboer, J.M. Blackwell, E. Bramon, S.J. Bumpstead, J.P. Casas, M.J. Cork, A. Corvin, P. Deloukas, A. Dilthey, A. Duncanson, S. Edkins, X. Estivill, O. Fitzgerald, C. Freeman, E. Giardina, E. Gray, A. Hofer, U. Hüffmeier, S.E. Hunt, A.D. Irvine, J. Jankowski, B. Kirby, C. Langford, J. Lascorz, J. Leman, S. Leslie, L. Mallbris, H.S. Markus, C.G. Mathew, W.H. McLean, R. McManus, R. Mössner, L. Moutsianas, A.T. Naluai, F.O. Nestle, G. Novelli, A. Onoufriadis, C.N. Palmer, C. Perricone, M. Pirinen, R. Plomin, S.C. Potter, R.M. Pujol, A. Rautanen, E. Riveira-Munoz, A.W. Ryan, W. Salmhofer, L. Samuelsson, S.J. Sawcer, J. Schalkwijk, C.H. Smith, M. Ståhle, Z. Su, R. Tazi-Ahnini, H. Traupe, A.C. Viswanathan, R.B. Warren, W. Weger, K. Wolk, N. Wood, J. Worthington, H.S. Young, P.L. Zeeuwen, A. Hayday, A.D. Burden, C.E. Griffiths, J. Kere, A. Reis, G. McVean, D.M. Evans, M.A. Brown, J.N. Barker, L. Peltonen, P. Donnelly, R.C. Trembath, A genome-wide association study identifies new psoriasis susceptibility loci and an interaction between HLA-C and ERAP1, in Nature Genetics (2010) 42 (11), 985-990.
U. Hüffmeier, S. Uebe, A.B. Ekici, J. Bowes, E. Giardina, E. Korendowych, K. Juneblad, M. Apel, R. McManus, P. Ho, I.N. Bruce, A.W. Ryan, F. Behrens, J. Lascorz, B. Böhm, H. Traupe, J. Lohmann, C. Gieger, H.E. Wichmann, C. Herold, M. Steffens, L. Klareskog, T.F. Wienker, O. Fitzgerald, G.M. Alenius, N.J. McHugh, G. Novelli, H. Burkhardt, A. Barton, A. Reis, Common variants at TRAF3IP2 are associated with susceptibility to psoriatic arthritis and psoriasis, in Nature Genetics (2010) 42 (11), 996-999.
R. de Cid, E. Riveira-Munoz, P.L. Zeeuwen, J. Robarge, W. Liao, E.N. Dannhauser, E. Giardina, P.E. Stuart, R. Nair, C. Helms, G. Escaramís, E. Ballana, G. Martín-Ezquerra, M. den Heijer, M. Kamsteeg, I. Joosten, E.E. Eichler, C. Lázaro, R.M. Pujol, L. Armengol, G. Abecasis, J.T. Elder, G. Novelli, J.A. Armour, P.Y. Kwok, A. Bowcock, J. Schalkwijk, X. Estivill, Deletion of the late cornified envelope LCE3B and LCE3C genes as a susceptibility factor for psoriasis, in Nature Genetics (2009) 41 (2), 211-215.