Caratterizzazione clinica e molecolare di famiglie FSHD come presupposto per valutare l’efficacia di terapie

Il progetto vuole costituire un Registro Nazionale della distrofia facio-scapolo-omerale (facioscapulohumeral muscular dystrophy, FHSD), per la raccolta e la gestione delle informazioni cliniche sulla patologia. Si propone di fornire strumenti fondamentali per condurre nuovi studi sulla malattia. L’obiettivo ultimo è migliorare l’assistenza clinica, individuare nuove strategie diagnostiche e definire la patologia per migliorare la diagnosi, la prognosi e la consulenza genetica della FHSD.

Il registro verrà dunque impiegato per svolgere studi specifici sulla FHSD. Il primo ambito di studi riguarderà l’indagine della storia naturale della FSHD attraverso l’analisi di una larga coorte di soggetti portatori di DRA (alleli di dimensioni ridotte di D4Z4). Un secondo ambito cercherà di identificare i parametri clinici e genetici che caratterizzano sottogruppi di pazienti affetti da FSHD. Il terzo filone di ricerca avrà l’obiettivo di determinare i fattori genetici che contribuiscono all’espressione della malattia.

Attraverso il confronto tra dati clinici e dati molecolari, sarà possibile ricavare informazioni utili per predire l’evoluzione della malattia nei diversi sottogruppi di pazienti. È opportuno ricordare che una valutazione clinica accurata è la base per avere strumenti clinici necessari per valutare l’efficacia di eventuali trattamenti futuri per la FSHD. La descrizione clinica delle famiglie e dei soggetti affetti, raccolta nel registro, sarà di fondamentale supporto per gli studi genetici volti all’identificazione dei geni coinvolti nella patogenesi della FSHD. In sintesi, il presente progetto

Ad oggi dati accurati circa la storia naturale e la progressione della malattia non sono ancora disponibili. Il test diagnostico molecolare per la FSHD, per circa 20 anni, è stato basato sul rilevamento di alleli D4Z4 di dimensioni ridotte. È stato inoltre notato che tali alleli ridotti non sono mutazioni, ma comuni polimorfismi. La classificazione fenotipica dei pazienti e delle famiglie sarà il punto focale per definire la storia naturale della patologia e per identificare i fattori in grado di contribuire alla manifestazione della malattia. Lo studio clinico, genetico e molecolare delle famiglie affette da FSHD, faciliterà l’identificazione e la caratterizzazione dei fenotipi tipici e permetterà di definire le caratteristiche atipiche all’interno della stessa famiglia.