Clinical and laboratory criteria for FSHD diagnosis in view of a national registry for the disease (GUP07001)

Il progetto ha analizzato la popolazione italiana delle famiglie con distrofia facio-scapolo-omerale (facioscapulohumeral muscular dystrophy, FHSD) con l'intento di identificare i fattori che influiscono sulla progressione della malattia e di fornire gli strumenti per prevedere il rischio che questa stessa si sviluppi. Il progetto ha preso in considerazione anche pazienti che mostrano caratteristiche cliniche di FSHD senza difetto molecolare allo scopo di identificare marcatori molecolari utili per la diagnosi. Infine, tutti i dati clinici e molecolari sono stati raccolti nel Registro Nazionale della FSHD. Il Registro è disponibile per la diffusione delle informazioni a pazienti e medici e costituisce la struttura di base per la creazione di un network FSHD.

La distrofia facio-scapolo-omerale è una miopatia che colpisce alcuni muscoli specifici. Nel dettaglio i pazienti non sono in grado di chiudere gli occhi, gonfiare le guance, alzare le braccia e, nelle fasi terminali della malattia, possono diventare dipendenti della sedia a rotelle. La malattia è stata associata alla ridotta dimensione di una regione di DNA, chiamata D4Z4, localizzata nella porzione terminale del braccio lungo del cromosoma 4. L'analisi molecolare permette di determinare la dimensione di questa regione e viene impiegata per la diagnosi di FSHD. Tuttavia, la malattia può apparire con diversi gradi di gravità e non è chiaro come e quando soggetti con una dimensione di D4Z4 ridotta svilupperanno la malattia.