Co-transcriptional regulation of gene expression by EWS and EWS‐FLI1 in the pathogenesis of Ewing Sarcoma

Il progetto ha identificato eventi di splicing regolati nelle cellule tumorali del Sarcoma di Ewing in condizioni normali o in risposta a stress genotossico grazie all'utilizzo di tecnologie high-throughput. Il Sarcoma di Ewing è un tumore raro e aggressivo delle ossa e dei tessuti molli, che colpisce soprattutto bambini e adolescenti tra i 10 e i 25 anni. Nell’85% dei casi, il Sarcoma di Ewing è associato a una traslocazione cromosomica tra il gene EWSR1 (EWing Sarcoma breakpoint Region 1) sul cromosoma 22 ed il gene FLI1 (Friend Leukemia virus Integration 1) sul cromosoma 11. Questa traslocazione porta alla traduzione della proteina di fusione EWS-FLI1, che agisce come un fattore di trascrizione aberrante attivando uno specifico programma trascrizionale oncogenico e guidando la trasformazione tumorale.