Il progetto “GenTher_TBK1” realizzato presso il Laboratorio di Biologia della Neurodegenerazione del Santa Lucia IRCCS dall'equipe della dott.ssa Valeria Gerbino tra i sei studi selezionati con il Bando AriSLA 2025 sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica
Il progetto “GenTher_TBK1” della dott.ssa Valeria Gerbino, ricercatrice del Laboratorio di biologia della neurodegenerazione, è stato selezionato da Fondazione AriSLA nell’ambito del Bando 2025 per la ricerca sulla sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Lo studio rientra tra i sei progetti finanziati a livello nazionale dall'AriSLA, che ha approvato progetti per un totale di 830.000 euro per sostenere nuove strategie di prevenzione, diagnosi e cura di questa malattia neurodegenerativa.
Il progetto, della durata di 3 anni, è stato finanziato con 180.000 euro e ha come obiettivo lo sviluppo di una terapia genica di nuova generazione rivolta ai pazienti con mutazioni nel gene TBK1, uno dei geni chiave coinvolti nella SLA. Questo gene, infatti, svolge un ruolo essenziale nel mantenimento della salute dei neuroni, contribuendo da un lato alla rimozione delle proteine danneggiate e dall’altro al controllo dell’infiammazione nel cervello e nel midollo spinale. Quando questo gene è alterato, tali meccanismi di protezione si indeboliscono e i motoneuroni diventano più vulnerabili, favorendo la progressione della malattia.
L'approccio di terapia genica sviluppato per il progetto prevede l’utilizzo di un vettore virale modificato in grado di trasportare una copia funzionante del gene TBK1. La strategia sarà testata sia in modelli sperimentali di SLA con mutazione TBK1, sia in motoneuroni derivati da cellule staminali pluripotenti indotte ottenute da pazienti con la stessa mutazione. L’obiettivo è verificare se il ripristino del corretto funzionamento del gene possa rallentare o modificare il decorso della malattia, aprendo la strada a terapie personalizzate in base al profilo genetico del paziente.
Con questo nuovo finanziamento, la Fondazione Santa Lucia IRCCS consolida il proprio ruolo nella ricerca traslazionale sulle malattie neurodegenerative, rafforzando la collaborazione con Fondazione AriSLA, principale ente non profit italiano dedicato in modo esclusivo al sostegno della ricerca sulla SLA, e contribuendo a una rete nazionale che coinvolge 11 gruppi di ricerca distribuiti in otto città italiane.