Chiara Germani | Fondazione Santa Lucia
Attività di Ricerca 

La mia esperienza lavorativa ha avuto inizio presso il laboratorio di Genetica Medica dell'ospedale San Camillo Forlanini di Roma, nell'ambito della Farmacogenetica. In particolare, gli studi di farmacogenetica sono stati volti all'identificazione del polimorfismo HLAb57 che, qualora presente in un individuo, si associa ad ipersensibilità al farmaco Abacavir (farmaco antiretrovirale). Successivamente mi sono dedicata allo studio del DNA libero fetale (CffDNA - cell-free fetal DNA) come strumento per l'esecuzione di nuove metodiche applicabili alla diagnosi prenatale non invasiva, tra cui lo screening del sesso fetale particolarmente importante nei casi di familiarità per malattie legate al sesso. Le analisi sul CffDNA sono state condotte presso il laboratorio di Genetica Medica dell'Università degli Studi di Roma Tor Vergata .

Ad oggi collaboro con la UILDM (unione italiana per la lotta alle distrofie mucolari) e sono inclusa nello staff del Laboratorio di Genetica Molecolare UILDM della Fondazione Santa Lucia. In particolare mi occupo della diagnosi molecolare della distrofia facio scapolo omerale (FSO), della ricerca volta alla caratterizzazione fenotipica di famiglie affette da distrofia FSO (progetto Telethon-UILDM). Sono inoltre referente per il service di diagnostica molecolare recentemente attivato presso il Laboratorio di Genetica Molecolare, che fornisce prestazioni a diversi laboratori diagnostici di Roma.

Biografia 

2015: Vincitrice di una borsa di studio relativa al Progetto GUP13012, Telethon-UILDM, presso la Fondazione Santa Lucia, IRCCS, Roma.

2013 – 2014: Master in Diagnosi Prenatale e Patologia Materno Fetale, Sapienza – Università di Roma.

2013 – 2014: Tirocinio post-laurea: collaboratrice UILDM nel il laboratorio di Genetica Molecolare, Fondazione Santa Lucia, IRCCS, Roma (attività di ricerca, diagnostica molecolare e assistenziale).

2011 – 2013: Laurea Magistrale in Biologia ed Evoluzione Umana, Università degli Studi di Roma Tor Vergata.

Genetica Medica e Farmacogenomica (assistente), Università degli Studi di Urbino "Carlo Bo".