Fondazione Santa Lucia -  Ambulatorio di Genetica Medica

Ambulatorio di Genetica Medica

L’Ambulatorio di Genetica Medica eroga consulenza specialistica a pazienti e familiari affetti da patologie genetiche nonché a soggetti che vogliono conoscere il rischio di trasmettere o sviluppare una malattia genetica. Le analisi genetiche vengono richieste per diagnosticare, confermare o escludere un sospetto clinico. Possono anche essere richieste per definire la suscettibilità a malattie genetiche complesse o il rischio familiare e di ricorrenza di malattie genetiche mendeliane. Insieme alla valutazione della documentazione strumentale e clinica del paziente vengono raccolte informazioni sulle caratteristiche della malattia, sull’età di esordio e sulla possibile presenza nella famiglia di ulteriori membri affetti. Attraverso la costruzione di un albero genealogico, viene infine valutato il modello di trasmissione della malattia e la presenza di più soggetti con diagnosi certa o sospetta di malattia genetica.

 

Modalità di Accesso alle Prestazioni

SSN - In convenzione con il Servizio Sanitario Nazionale. A causa del numero limitato di prestazioni che la Fondazione Santa Lucia è autorizzata ad erogare in convenzione con il Servizio Sanitario della Regione Lazio, questa modalità di accesso è disponibile solo alle persone esenti da ticket (criterio di priorità alle fasce più deboli della popolazione) e ai giovani con età inferiore ai 30 anni (criterio di priorità alla fascia economicamente meno indipendente). Richiede Impegnativa. Non puoi scegliere lo specialista.

 

Come Prenotare

Prenotazione online: compila in pochi minuti il modulo elettronico e verrai richiamato da un nostro operatore entro 48 ore per decidere la data della visita.

Prenotazione telefonica:  Tel. 06.5150.11; Orari: dal lunedì al venerdì, ore 09.00 – 17.00.

In sede: dal lunedì al venerdì, ore 8.00 – 19.30; sabato, ore 8.00 – 13.30.

Poliambulatorio

Via Ardeatina, 306 – 00179 Roma

Edificio U2

Trombofilia

  • ACE (I/D)
  • AGT (Met235Thr)
  • APO B (R3500Q)
  • APO E (Cys112Arg + Arg158Cys)
  • Beta Fibrinogeno ( -148C>T e -455G>A)
  • Fattore II (protrombina G20210A)
  • Fattore V (H1299R)
  • Fattore V (R306T)
  • Fattore V (Y1702C)
  • Fattore V Leiden (G1691A)
  • Fattore XIII (Val34Leu)
  • HPA1/GPIIIA (T1565C)
  • MTHFR A1298C
  • MTHFR C667T
  • PAI-1 (-675 4G/5G)

 

Citogenetica (anche Molecolare)

  • Array-CGH
  • Cariotipo
  • FISH painting
  • FISH per studio del gene PMP22 (CMT/HNPP)
  • FISH per studio microdelezione delle regioni subtelomeriche

Screening aneuploidie fetali

  • G-TEST (screening non invasivo – NIPT)
  • QF-PCR

 

Genetica Molecolare

Routine diagnostica

  • Cariotipo su sangue periferico
  • Fibrosi Cistica (analisi estesa)
  • Genotipizzazione HLA B27
  • Genotipizzazione HLA I classe A
  • Genotipizzazione HLA I classe B
  • Genotipizzazione HLA I classe C
  • Genotipizzazione HLA II classe DQ e DR
  • Genotipizzazione HLA morbo celiaco (DQ2/DQ8)

Malattie rare

  • Acondroplasia
  • Analisi molecolare dei geni BRCA1 e BRCA2
  • Analisi molecolare del gene PRSS1 (pancreatite)
  • Analisi molecolare del gene TCOF1 (sindrome di Treacher-Collins)
  • Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
  • Diagnosi molecolare del gene SPINK1 (pancreatite)
  • Disomia Uniparentale (Sindromi di Prader-Willi, Angelman, Beckwith-Wiedeman, Silver-Russell)
  • Displasia ectodermica (EDA1)
  • Distrofia Miotonica di tipo 1 e di tipo 2 (DM1/DM2)
  • Emocromatosi (HFE) (C282Y/ H63D)
  • Fibrosi Cistica (analisi tradizionale, analisi estesa, secondo livello, terzo livello)
  • Galattosemia
  • Ipocondroplasia
  • Malattia di Norrie
  • Miopatia miotubulare, legata all'X
  • Sindrome della X-Fragile o Sindrome di Martin-Bell (FRAXA)
  • Sordità Congenita (Connessina 26 - CX26 - Regione codificante)
  • Sordità congenita (Connessina 30 - CX30)
  • Sordità congenita (Connessine 26 e 30 - CX26, CX30)
  • Sordità genetica da aminoglicosidi (A1555G)
  • Talassemia Beta Principali mutazioni (22)

Test del portatore

  • Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
  • Fibrosi Cistica (analisi estesa)
  • Sindrome della X-Fragile (FRAXA)

Farmacogenetica

  • ABC HSR (Ipersensibilità a terapia con Abacavir)
  • Polimorfismi del gene IL28B

Test di suscettibilità

  • Polimorfismi geni ESR1 ed ESR2 (IVS1-397 T/C; 39*G>A)
  • Test molecolare per steatosi epatica non alcolica (NAFLD)

Neurogenetica

  • Analisi dei geni responsabili delle forme recessive di malattia di Parkinson (PARK-2, PARK-6, PARK-7)
  • Analisi delezioni genetiche responsabili di Parkinsonismi
  • Analisi delle varianti responsabili delle forme dominanti di malattia di Parkinson (PARK-1, PARK-8, GBA)
  • Diagnosi molecolare estesa delle distrofie muscolari dei cingoli (geni MYOT, LMNA, CAV3, DES, DNAJB6, CAPN3, DYSF, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, TCAP, FKRP, ANO5, FKTN)
  • Distrofia di Emery-Dreifuss legata all'X (gene EMD)
  • Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD)
  • Distrofia Facio-Scapolo-Omerale di tipo 2 (FSHD2)
  • Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2B (gene DYSF)
  • Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2C (gene SGCG)
  • Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2I (gene FKRP)
  • Distrofia muscolare di Duchenne/Becker
  • Genotipizzazione polimorfismi APO-E
  • Malattia di Alzheimer familiare (analisi di I livello e livello II)
  • Paraparesi spastica familiare

Nutrigenetica

  • Test di suscettibilità alla celiachia (HLA DQ2, DQ8, DR4)
  • Test per l’intolleranza al lattosio (gene LCT)

 

Genetica Oculare

  • Degenerazione maculare legata all’età (DMLE)
  • Malattia di Best
  • Malattia di Stargardt
  • Retinite Pigmentosa (analisi di I livello e livello II)

 

Indagini di Paternità e Genetica Forense

  • Indagini di paternità (analisi completa, madre-figlio, presunto padre, comprensiva di elaborazione statistica del risultato)
  • Test di zigosità

 

Infertilità Maschile (Oligo-Azzospermia)

  • Microdelezioni Cromosoma Y (AZF)

 

Infertilità Femminile

  • Ab ANA anti nucleo
  • Ab anti Beta2-glicoproteina IgC
  • Ab anti Beta2-Glicoproteina IgM,
  • Ab anti cardiolipina IgG
  • Ab anti cardiolipina IgM
  • Ab anti-tireoglobulina
  • Ab anti-tireoperossidasi
  • Ab HBc (IgG-igM)
  • Ab HCV
  • Ag HBs
  • Aldosterone Plasmatico in ortostatismo
  • AMH ormone anti-mulleriano
  • Analisi fattori coagulazione: Fattore V Leiden / Fattore II / MTHFR (C677T) / MTHFR (A1298C)
  • Anticorpi Anti Chlamydia IgG, Anticorpi Anti Chlamydia IgM
  • Antitrombina III Funzionale
  • ASA anticorpo anti-spermatozoo
  • ASMA Ab anti muscolo liscio
  • CA125, CEA, CA19-9
  • Citomegalovirus IgG, IgM
  • DHEA-S
  • Emoglobina A2, Emoglobina F
  • FSH ormone follicolo stimolante
  • FT3, FT4
  • G-6-PDH
  • Glicemia (siero)
  • Gruppo sanguigno e fattore Rh
  • HIV
  • Insulina
  • LAC lupus anti-coagulant
  • Omocisteina
  • Progesterone
  • Prolattina
  • Proteina C Coagulativa Funzionale
  • Proteina S libera
  • Rosolia IgG, IgM-
  • Testosterone
  • TORCH
  • Toxoplasma IgG, IgM-
  • VDRL e TPHA

 

Analisi Virologiche

  • Chlamydia Trachomatis qualitativo
  • Chlamydia Ureoplasma+ Neisseria+Micoplasma+Trichomonas
  • Citomegalovirus quantitativo
  • HBV DNA qualitativo e quantitativo
  • HCV qualitativo e quantitativo
  • HCV RNA (genotipo)
  • HIV RNA viremia qualitativa e quantitativa
  • HPV RNA rischio oncogenico
  • HPV screening
  • HPV screening e genotipizzazione
  • HPV tipizzazione
  • HSV 1 e 2 DNA viremia qualitativa
  • Micobacterium Tubercolosis qualitativo
  • Mycoplasmi urogenitali (genoma)
  • Neisseria Gonorrheae DNA ricerca qualitativa
  • Toxoplasma qualitativo
  • Toxoplasma qualitativo e quantitativo
  • Varicella Zoster DNA