Laboratorio di Neurogenetica

Ambiti di Ricerca 

Il Laboratorio di Neurogenetica studia le basi genetico-molecolari delle malattie neurologiche ereditarie. L’attività di ricerca è in particolare dedicata allo studio dell’eziopatogenesi di malattie neurodegenerative, come la Paraparesi Spastica Ereditaria, la Sclerosi Laterale Amiotrofica, la malattia di Charcot-Marie-Tooth e la malattia di Alzheimer. I programmi di studio hanno l'obiettivo di trasformare le conoscenze acquisite in Laboratorio in applicazioni cliniche (ricerca traslazionale).

 

Metodologia e Tecniche Applicate

Le ricerche vengono condotte mediante l'utilizzo di metodologie di analisi del DNA e di statistica derivate dalla genetica, dalla biologia molecolare e dall’epidemiologia. Le più comuni tecniche utilizzate includono l’estrazione del DNA genomico ed RNA, la quantizzazione e l’amplificazione degli acidi nucleici mediante PCR, sequenziamento diretto mediante metodologia Sanger e il sequenziamento di nuova generazione. A queste tecniche si aggiungono l’analisi dei riarrangiamenti genomici mediante tecnica MLPA e Real Time-PCR, analisi genetica indiretta mediante studi di linkage, studi di associazione, mappatura genica, epidemiologia genetica, analisi in silico e consultazione di database e software dedicati all'analisi dei dati.

 

Banca di DNA e Cellule

Presso il Laboratorio di Neurogenetica è presente una Banca di DNA e cellule la cui funzione è di raccogliere e conservare, a scopo di ricerca genetica, DNA e cellule prelevati da individui affetti o da portatori sani di malattie neurologiche e dai loro familiari. Dal 2000, data della sua istituzione, sono stati accumulati nella Banca più di 5000 campioni di DNA e sono state allestite approssimativamente 2500 linee cellulari. Le procedure relative al funzionamento della Banca sono conformi ad un protocollo approvato dal Comitato di Bioetica della Fondazione Santa Lucia ed in linea con le norme etiche raccomandate dalla Federazione Mondiale di Neurologia. La Banca è una risorsa unica per studi di correlazione genotipo/fenotipo, studi di genetica di popolazioni, e svariati altri studi di ricerca.

Collaborazioni 
  • Arthritis Research Campaign (ARC)-Epidemiology Unit, University of Manchester, Manchester, UK
  • ASL 9, Portoferraio, Isola d’Elba
  • Cambridge Insitute for Medical Research and Department of Medical Genetics, University of Cambridge, Cambridge, UK
  • Centre for Research in Neurodegenerative Diseases, Tanz Neuroscience Building, University of Toronto, ON, Canada
  • Day Hospital Talassemici, Ospedale Sant’Eugenio, Roma
  • Department of Clinical Neuroscience, University of Tokushima, Tokushima,
  • Department of Clinical Neurosciences, University of Cambridge, Cambridge, UK
  • Department of Medical Genetics, Instanbul University Cerrahpasa School of Medicine, Instanbul, Turkey
  • Department of Medicine (Neurology), The Toronto Hospital, Toronto, ON, Canada
  • Department of Medicine, Division of Neurology, University Health Network of Toronto, ON, Canada
  • Department of Neurology, Federal University of Paranà, Curitiba, PR, Brazil
  • Department of Neurology, Federal University of São Paulo, São Paulo, SP, Brazil
  • Department of Neurology, Hyogo Brain and Heart Center, Himeji City, Japan
  • Department of Neurology, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan
  • Department of Neurology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA
  • Dipartimento di Diagnostica per Immagini e Radiologia Interventistrica, Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”
  • Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Roma
  • Dipartimento di Medicina Sperimentale e Scienze Biochimiche, Università degli Studi di Perugia
  • Dipartimento di Scienze Neurologiche e Psichiatriche, Università degli Studi di Firenze
  • Dipartimento di Specialità Medico-Chirurgiche e Sanità Pubblica, Neurologia, Università degli Studi di Perugia
  • Division of Neurology, University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium
  • Dr. John T. MacDonald Foundation Department of Human Genetics and John P. Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA
  • German Center of Neurodegenerative Diseases, Tubingen, Germany
  • Hertie Institute for Clinical Brain Research and Center of Neurology, Universityy of Tubingen, Tubingen, Germany
  • Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Cardiff, Wales, UK
  • Laboratorio di Neurochimica dei Lipidi, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC) - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Santa Lucia, Roma
  • Laboratorio di Neurofisiologia Sperimentale, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC) - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Roma
  • Manchester, Manchester, UK
  • Memorial University, St. Clare’s Mercy Hospital, St. John’s, NL, Canada
  • Neurogenetics Group, VIB Department of Molecular Genetics and Laboratory of Neurogenetics, Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium
  • Program in Genetics and Genetic Biology, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON, Canada
  • Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Napoli
  • University of Toronto Lupus Clinic, Centre for Prognosis Studies in Rheumatic Diseases, Toronto Western Hospital, University Health Network, Toronto, ON, Canada
  • UOC Neurologia, Ospedale Sant’Eugenio, Roma
Progetti Attivi 
  • Sequenziamento di nuova generazione nell’approccio clinico e genetico della paraplegia spastica ereditaria
  • Ricerca per nuovi geni malattia nella paraplegia spastica ereditaria
Progetti Conclusi 
  • Sequenziamento di nuova generazione nell’approccio clinico e genetico della paraplegia spastica ereditaria
  • Identificazione di nuovi geni-malattia nella paraplegia spastica ereditaria
  • ITASPA, un network italiano per lo studio clinico e genetico delle paraparesi spastiche ereditarie
  • Paraplegia Spastica Ereditaria: ricerca per nuovi geni-malattia e correlazione genotipo-fenotipo
  • Studi genetici nelle paraparesi spastiche ereditarie
  • Identificazione di markers precoci biochimici e genetici per la prevenzione della malattia di Alzheimer nella popolazione affetta da diabete mellito
  • Studio delle paraparesi spastiche ereditarie in Italia: epidemiologia molecolare, caratterizzazione fenotipica delle forme geneticamente non definite, identificazione e caratterizzazione di nuovi loci e geni malattia
  • Molecular and genetic analysis of Autosomal Dominant Spastic Paraplegia
  • Meccanismi molecolari e cellulari delle malattie neurodegenerative del sistema motorio
  • Una rete nazionale per lo studio delle atassie spinocerebellari e delle paraparesi spastiche ereditarie in Italia: epidemiologia molecolare, caratterizzazione fenotipica delle forme geneticamente non definite, identificazione e caratterizzazione di nuovi loci e geni malattia
  • Biomarcatori periferici di neurodegenerazione finalizzati alla diagnostica presintomatica e al follow-up terapeutico: un network nazionale per la Malattia di Huntington, la Malattia di Alzheimer e la Sclerosi Multipla
  • Ricerca per nuovi geni-malattia e correlazione genotipo-fenotipo nella Paraplegia Spastica Ereditaria
  • Paraparesi Spastiche Ereditarie: studio genetico, funzionale e clinico
  • Ricerca di nuovi geni-malattia e correlazione genotipo-fenotipo nella Paraplegia Spastica Ereditaria
  • Studi di epidemiologia molecolare, caratterizzazione genotipo-fenotipo ed identificazione di nuovi loci e geni malattia nelle paraparesi spastiche ereditarie
  • I Disturbi Psicologici e Comportamentali nelle Demenze: approccio traslazionale sul ruolo della farmacogenetica, della neuroimmunologia e della caratterizzazione endofenotipica come predictors precoci della risposta al trattamento psicofarmacologico
  • Malattie neurodegenerative legate all’invecchiamento: dalla patogenesi alle prospettive terapeutiche per un progetto traslazionale
  • Malattie neurodegenerative legate all’invecchiamento: dalla patogenesi alle prospettive terapeutiche per un progetto traslazionale
  • Il ruolo della diagnosi preclinica nell’evoluzione del disturbo cognitivo delle Demenze e nella valutazione della risposta ai trattamenti
  • Il riconoscimento delle fasi precliniche di Demenza: un approccio multidisciplinare
  • Ricerca di nuovi geni che causano Demenza: targets per nuovi approcci diagnostici e terapeutici
  • Identification of locus and cloning of causative gene(s) for familial Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) by linkage study
  • Studi di linkage e mutazionali nella Paraparesi Spastica Ereditaria   
  • Malattie genetiche neurologiche: screening diagnostico ad elevata efficienza e coordinamento operativo sovra-regionale
  • Identificazione di nuovi geni e meccanismi fisiopatogenetici della Malattia di Alzheimer
  • Geni delle Preseniline e Malattia di Alzheimer

Laboratorio di Neurogenetica

Via del Fosso di Fiorano, 64 – 00143 Roma

Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC) - Piano 3 - Stanze 313, 316