Attività Clinica 

Sono una specialista in Neurologia. 

Attività di Ricerca 

Nel periodo di formazione specialistica, oltre a svolgere la propria attività clinica nei reparti e nei servizi di Neurologia, Neurofisiopatologia e di Neuropsicologia del Policlinico Gemelli, ho fatto parte del gruppo di ricerca coordinato dalla Dott.ssa Gabriella Silvestri, partecipando ad un progetto finanziato dall'ISS, incentrato sulla caratterizzazione clinica e genetica delle paraplegie spastiche ereditarie con corpo calloso sottile. Ho partecipato, inoltre, ad attività di ricerca clinica condotta su pazienti afferenti al centro di malattie neuromuscolari del Policlinico Gemelli di Roma.

In particolare, mi sono impegnata nella valutazione del coinvolgimento muscolare e multisistemico in pazienti affetti da distrofia miotonica. Nel corso degli anni di Dottorato, oltre a continuare il mio lavoro incentrato sulla caratterizzazione clinica e genetica delle atassie spinocerebellari e sulle paraparesi spastiche, ho sviluppato la mia attività di ricerca su due altri fronti: il primo più squisitamente clinico, focalizzato sulla caratterizzazione del pattern di compromissione muscolare nella distrofia miotonica sia di tipo 1 che di tipo 2, analizzando le similitudini e le differenze esistenti tra le due patologie; il secondo basato sull' utilizzo di tecniche di biologia molecolare per l'analisi dei meccanismi patogenetici della distrofia miotonica tipo 1 e tipo 2.

Dal gennaio 2014 mi interesso delle possibili applicazioni cliniche di nuove terapie riabilitative basate sulle tecnologie robotiche e di BCI. Tale interesse si è concretizzato con una collaborazione con l’Unità Operativa A della Fondazione Santa Lucia IRCCS in qualità di esperto clinico nell’ambito delle valutazioni cliniche di applicazioni robotiche e di BCI in ambito riabilitativo.

Ad agosto 2014 ho vinto il Bando di ammissione al corso di formazione: “Esperto in applicazioni di sistemi robotici/bionici da gestire con il Brain Computer Interface” (durata del corso: settembre-dicembre 2014).

Biografia 

2014: Dirigente medico di I° livello, Servizio di Riabilitazione Extra-Ospedaliera Adulti, Fondazione Santa Lucia IRCCS, Roma.

2012 – 2014: Consulente Neurologo in regime di partita IVA, Servizio di Riabilitazione di Riabilitazione Extra-Ospedaliera Adulti, Fondazione Santa Lucia IRCCS, Roma.

2011 – 2012: Dirigente medico di I° livello, Unità Operativa A, Fondazione Santa Lucia IRCCS, Roma.

2010 – 2014: Dottorato in Neuroscienze, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma.

2005 - 2010: Specializzazione in Neurologia, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma.

1999 – 2005: Laurea in Medicina e Chirurgia, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma.

Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion, Denora PS, Schlesinger D, Casali C, Kok F, Tessa A, Boukhris A, Azzedine H, Dotti MT, Bruno C, Truchetto J, Biancheri R, Fedirko E, Di Rocco M, Bueno C, Malandrini A, Battini R, Sickl E, de Leva MF, Boespflug-Tanguy O, Silvestri G, Simonati A, Said E, Ferbert A, Criscuolo C, Heinimann K, Modoni A, Weber P, Palmeri S, Plasilova M, Pauri F, Cassandrini D, Battisti C, Pini A, Tosetti M, Hauser E, Masciullo M, Di Fabio R, Piccolo F, Denis E, Cioni G, Massa R, Della Giustina E, Calabrese O, Melone MA, De Michele G, Federico A, Bertini E, Durr A, Brockmann K, van der Knaap MS, Zatz M, Filla A, Brice A, Stevanin G, Santorelli FM, Hum Mutat., 2009, E500-19.

Prefrontal cortex controls human balance during overground ataxic gait, Caliandro P, Masciullo M, Padua L, Simbolotti C, Di Sante G, Russo G, Garattini C, Silvestri G, Rossini PM, Restor Neurol Neurosci, 2012,  397-405.

Autosomal recessive spastic ataxia of charlevoix-saguenay in the time of next-generation sequencing, Silvestri G, Masciullo M, Santorelli FM, Arch Neurol, 2012, 1661-2.

Molecular, clinical, and muscle studies in myotonic dystrophy type 1 (DM1) associated with novel variant CCG expansions, Santoro M, Masciullo M, Pietrobono R, Conte G, Modoni A, Bianchi ML, Rizzo V, Pomponi MG, Tasca G, Neri G, Silvestri G, J Neurol, 2013, 1245-57.

Alternative splicing of human insulin receptor gene (INSR) in type I and type II skeletal muscle fibers of patients with myotonic dystrophy type 1 and type 2, Santoro M, Masciullo M, Bonvissuto D, Bianchi ML, Michetti F, Silvestri G, Mol Cell Biochem., 2013,  259-265.

Biological and clinical characteristics of individuals at risk for spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 in the longitudinal RISCA study: analysis of baseline data, Jacobi H, Reetz K, du Montcel ST, Bauer P, Mariotti C, Nanetti L, Rakowicz M, Sulek A, Durr A, Charles P, Filla A, Antenora A, Schöls L, Schicks J, Infante J, Kang JS, Timmann D, Fabio RD, Masciullo M, Baliko L, Bela M, Boesch S, Bürk K, Peltz A, Schulz JB, Dufaure-Garé I, Klockgether T, Lancet Neurol, 2013, 650-658.

Alternative splicing alterations of Ca2+ handling genes are associated with Ca2+ signal dysregulation in DM1 and DM2 myotubes,Santoro M, Piacentini R, Masciullo M, Bianchi ML, Modoni A, Podda MV, Ricci E, Silvestri G, Grassi C, Neuropathol Appl Neurobiol., 2013, 464-76.

Do not jump to easy conclusions! Lessons from pitfall in the molecular diagnosis of ARSACS, Masciullo M, Silvestri G, Modoni A, Tessa A, Bianchi M, Santorelli, Clin Genet, 2013, 396-7.

Abnormal Functional Brain Connectivity and Personality Traits in Myotonic Dystrophy Type 1, Serra L, Silvestri G, Petrucci A, Basile B, Masciullo M, Makovac E, Torso M, Spanò B, Mastropasqua C, Harrison NA, Bianchi ML, Giacanelli M, Caltagirone C, Cercignani M, Bozzali M, JAMA Neurol., 2014, 603-611.

Prediction of the age at onset in spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3 and 6, Tezenas du Montcel S, Durr A, Rakowicz M, Nanetti L, Charles P, Sulek A, Mariotti C, Rola R, Schols L, Bauer P, Dufaure-Garé I, Jacobi H, Forlani S, Schmitz-Hübsch T, Filla A, Timmann D, van de Warrenburg BP, Marelli C, Kang JS, Giunti P, Cook A, Baliko L, Melegh B, Boesch S, Szymanski S, Berciano J, Infante J, Buerk K, Masciullo M, Di Fabio R, Depondt C, Ratka S, Stevanin G, Klockgether T, Brice A, Golmard JL, J Med Genet. 2014 Jul;51(7):479-86. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-102200. Epub 2014 Apr 29.